試劑名稱：生殖健康與優(yōu)生優(yōu)育系列
產(chǎn)品型號：遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(PCR-流式熒光雜交法)
臨床背景耳聾病因復(fù)雜，主要是由遺傳因素和非遺傳因素引起，由遺傳因素導(dǎo)致的耳聾約占60%，致病基因會通過不同的遺傳方式傳遞給下一代。從基因水平對耳聾進行病因?qū)W診斷，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早預(yù)警。我國較常見的耳聾致病基因有4種:GJB2基因SLC26A4基因、GJB3基因、線粒體12S rRNA基因等。本產(chǎn)品基于流式熒光雜交技術(shù)，針對干血斑樣本基因組DNA中的4個遺傳性耳聾基因的17個突變位點進行檢測，檢測結(jié)果用于遺傳性耳聾的輔助診斷，可作為常規(guī)物理聽力篩查的補充，特別是可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳基因攜帶者。產(chǎn)品特點1.檢測全面一次同時檢測4個遺傳性耳聾基因17種突變位點，覆蓋人群中熱點突變位點。2.權(quán)威認證獲得NMPA“輔助診斷+篩查”雙重用途資質(zhì)。3.操作簡便人工操作步驟少，檢測結(jié)果判讀簡單直觀。4.靈活高效單次可檢測1-96個樣本，滿足不同通量需求，整個流程僅需4-5小時。5.安全防污染添加UNG酶/dUTP體系，保障檢測結(jié)果的準(zhǔn)確可靠。6.準(zhǔn)確度高經(jīng)過10000+例臨床樣本的驗證，陰性符合率及陽性符合率均為100%。檢測意義雖然耳聾相關(guān)基因眾多，但是中國人群中有明確的常見耳聾基因及其熱點致病變異。通過對這些明確致病的高頻基因進行檢測，早期發(fā)現(xiàn)聽力正常的耳聾基因變攜帶者，為其本人及家庭成員的婚育提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢;結(jié)合聽力檢測，確診先天性遺傳性耳聾患者;早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾患者，給予有效防治措施延緩聽力下降;明確藥物性耳聾基因變異攜帶者，通過指導(dǎo)用藥，避免耳聾的發(fā)生，從而實現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及早預(yù)警。
